¿Qué pacientes se benefician del diagnóstico prenatal?

Prácticamente todas las mujeres embarazas obtienen un beneficio al saber sobre el estado de salud de su bebé, evolución de su embarazo y posibles riesgos durante el mismo, esto es lo que consideramos un estudio de tamizaje para identificar y predecir diferentes patologías fetales y maternas. Por lo tanto se recomienda hacerlo en todas las pacientes embarazadas independientemente de la presencia o ausencia de patología.

A continuación se presentan algunas de las patologías que ameritan un estudio especializado de diagnóstico prenatal: 

 

1.    Historia familiar de desordenes genéticos:

•    Hematológicos: Hemofilia

•    Neurológicos: Distrofia muscular, distrofia miotónica

•    Retardo mental: Síndrome de X frágil

•    Fibrosis quística

 

     2. Antecedentes obstétricos:

•    Infertilidad  (Abortos o pérdidas fetales de repetición)

•    Nacidos muertos

•    Muertes neonatales tempranas

•    Ictericia del recién nacido en pacientes con grupo sanguíneo Rh negativo.

 

     3. Antecedente de enfermedades genéticas en hijos previos

a. Cromosómicas: Síndrome de Dow, Síndrome de Edwars, Patau, 

b. Estructurales: Defectos del tubo neural, Hidrocefalia, etc.

c. Metabólicos: Genitales ambiguos, muerte neonatal 

d. Hematológicas: Anemias, hemopatías

e. Retardo mental

f. Malformaciones múltiples: Síndromes genéticos

 

4. Edad de materna mayor a los 35 años y la paterna superior a los 45 años.

 

5. Exposición a teratógenos:

• Físicos: Rayos X

• Químicos: Drogas, fármacos, alcohol, Ac. retinoico, etc.

• Biológicos: Rubéola, HIV, Toxoplasma, etc.

 

5. Enfermedades de los padres: Diabetes, Fenilcetonuría, Hipertensión arterial, Insuficiencia renal, Lupus, Epilepsia,  Cardiopatías, etc.

 

6. Marcadores clínicos, ecográficos o bioquímicos de anomalía fetal.

•    Sospecha o evidencia ecográfica de una malformación fetal y/o signos ecográficos sugerentes de un síndrome cromosómico como el síndrome de Down. Alteraciones en la curva de crecimiento fetal. Trastornos del líquido amniótico y de la inserción placentaria. 

•    Marcadores bioquímicos de anomalía cromosómica obtenidos mediante el   cálculo integrado de riesgo en el en el primer trimestre (PAPP-A y fracción libre de β-hCG) o en el segundo trimestre (AFP y β-hCG, estriol e inhibína).

•    Pacientes con tipo de sangre Rh negativo con prueba de coombs indirecto positivo.

 

¿Porque es importante una exploración fetal detallada por ultrasonido?

 

El identificar un feto con alguna posible alteración estructural da la pauta para buscar sus posibles causas,  una idea de la magnitud del problema, planeación sobre el tipo de seguimiento prenatal, momento y lugar donde debe nacer ese bebé. Además, el confirmar  la normalidad contribuye a reducir la ansiedad por parte de los padres durante el resto de la gestación.

 

¿Cuáles son los alcances de la ecografía prenatal?

 

La tasa de detección de anomalías mediante ecografía  varia en función del momento en el que se realice (es más fiable alrededor de las 20 semanas), el tipo de anomalías (algunas tienen poca o nula expresividad ecográfica),  las condiciones de la gestante (obesidad, poca cantidad de líquido amniótico u otras) y la propia posición del feto.

 

¿Cuáles son las limitaciones de la ecografía prenatal?

 

1. La ecografía sólo informa de la existencia de posibles anomalías físicas y no de defectos congénitos de otra naturaleza (bioquímicos, metabólicos, genéticos, cromosómicos. etc.). Por tanto, una ecografía con resultado normal no garantiza que el niño nazca sin alteraciones o retraso mental.

2. En algunos casos, la detección de una anomalía puede ser tardía (infecciones fetales, algunas anomalías digestivas, obstrucciones urinarias o intestinales, trastornos del esqueleto, etc.), dado que tales patologías se originan o manifiestan en una etapa avanzada de la gestación.

3.La ecografía, aunque orienta sobre la evolución del feto, no tiene por si sola un valor absoluto para asegurar el bienestar fetal.